فایل پاورپوینت روش شناخت و تشخیص تالاسمی آلفا

فایل پاورپوینت روش شناخت و تشخیص تالاسمی آلفا

کاربران و دانشجویان گرامی فایلی که هم اکنون معرف حضور شماست فایل پاورپوینت روش شناخت و تشخیص تالاسمی آلفا می باشد. این فایل شامل ۱۶ اسلاید آموزنده و مفید جهت ارائه در کلاس درس و … می باشد که در قالب فرمت ppt تهیه شده و هم اکنون آماده دانلود است. در صورت تمایل و نیاز می توانید این فایل ارزشمند و مفید را از فروشگاه سایت آوا فایل با مناسب ترین قیمت خریداری و دانلود نمایید.

پاورپوینت شناخت و تشخیص تالاسمی آلفا

قسمتی از متن اسلایدها:

تالاسمی آلفا به علت کاهش میزان زنجیره آلفا گلوبولین ایجاد می­ شود. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می­ رسد.

پیش از انجام آزمایش ژنتیکی لازم است آزمایشات CBC و الکتروفورز هموگلوبین انجام گیرد.

تشخیص ژنتیکی این بیماری در دو مرحله تشخیص ناقلین (مرحله اول) و تشخیص پیش از تولد (مرحله دوم ) انجام می­ گیرد.

با انجام آزمایش مرحله اول در صورت نیاز بر اساس نوع ژنوتیپ والدین ضرورت بررسی مرحله دوم برای جنین مشخص می­ شود.

کلاستر ژن آلفا گلوبولین در انتهای بازوی کوتاه کروموزم ۱۶ قرار دارد. در داخل این کلاستر دو ژن آلفا یک و آلفا دو قرار دارند

که تولید کننده زنجیره آلفا هستند. همچنین یک ژن کاذب و یا ژن غیر فعال آلفا نیز در این کلاستر وجود دارد.

ژن زتا (ζ) که تولید کننده زنجیره آلفا در دوران جنینی (embryo) است به همراه پسودوژن زتا نیز در این کلاستر قرار دارند.

به دلیل وجود تشابه ۹۵ درصدی ژن‌های  آلفا یک و آلفا دو احتمال جفت شدن نابجای این دو توالی و در نتیجه حذف ژنی وجود دارد.

حذف بخشی از ژن آلفا گلوبولین در بیش از ۹۰ درصد موارد عامل ایجاد کننده بیماری است.

در ۱۰ درصد موارد نیز حذف‌های کوچک باعث به وجود آمدن علائم بیماری می شوند.

فردی که یک نسخه ژن غیر فعال و ۳ نسخه ژنی فعال داشته باشد به عنوان ناقل خاموش آلفا تالاسمی شناخته می‌شود (α α /− α).

مطالعه بیشتر