فایل پاورپوینت آشنایی با بیماری ژنتیکی آلبینیسم

فایل پاورپوینت آشنایی با بیماری ژنتیکی آلبینیسم

کاربران و دانشجویان گرامی فایلی که هم اکنون معرف حضور شماست فایل پاورپوینت آشنایی با بیماری ژنتیکی آلبینیسم می باشد. این فایل شامل ۲۵ اسلاید آموزنده و مفید جهت ارائه در کلاس درس و … می باشد که در قالب فرمت ppt تهیه شده و هم اکنون آماده دانلود است. در صورت تمایل و نیاز می توانید این فایل ارزشمند و مفید را از فروشگاه سایت آوا فایل با مناسب ترین قیمت خریداری و دانلود نمایید.

پاورپوینت معرفی بیماری ژنتیکی آلبینیسم

قسمتی از متن اسلایدها:

آلبینیسم یک بیماری ژنتیکی هتروژن است که باعث اختلال در سنتز ملانین شده و منجر به کاهش رنگدانه در چشم ­ها

(در بیماران آلبینیسم چشمی) یا مو، پوست و چشم ­ها (در بیماران آلبینیسم چشمی پوستی) می ­گردد.

این بیماری با کاهش حدت بینایی، نیستاگموس، استرابیسم و فتوفوبیا همراه است.

در پوست، ملانین یک نقش محوری در محافظت در برابر سرطان­زایی القا شونده توسط اشعه­ ی UV ایفا می ­کند.

بنابراین، افراد مبتلا به OCA بسیار مستعد به سرطان­ های پوست، به ویژه کارسینومای سلول سنگ فرشی می ­باشند.

آلبینیسم انواع مختلفی دارد که به طور خلاصه شامل موارد زیر می­ باشد:

آلبینیسم چشمی(OA):

این نوع آلبینیسم فقط چشم­ها را درگیر می ­کند و یک بیماری پیوسته به X مغلوب است.

ژن مسئول بیماری GPR۱۴۳ بوده که در کروموزوم Xp۲۲.۲ واقع  می باشد . در صورتی که مادر ناقل نباشد ریسک وقوع بسیار پایین خواهد بود

که این احتمال پایین در اثر وجود موزائیسم لایه زاینده (germline) در مادر می باشد.

اگر پدر مبتلا باشد هیچ یک از فرزندان پسر مبتلا نمی شوند و تمامی فرزندان دختر ناقل خواهند بود.

آلبینیسم چشمی – پوستی (Oculocutaneous Albinism):

این بیماری هتروژنی لوکوسی داشته و دارای توارث اتوزومال مغلوب بوده و دارای دو نوع سندرمی و غیر سندرمی می باشد.

سندرم ­هایی همچون سندرم هرمانسکی پودلاک و سندرم چیدیاگ هیگاشی دارای علائم آلبینیسم همچون کاهش مقدار رنگدانه،

کاهش حدت بینایی، نیستاگموس، عنبیه شفاف و فوندوس هیپوپیگمانته، علاوه بر سایر علائم سندرم ­ها می ­باشند.

مطالعه بیشتر